AneuQuick™ Kit v3.2 یک کیت تشخیص مولکولی براساس واکنش زنجیره پلیمراز فلورسانس کمّی (QF-PCR) است و جهت غربالگری پیش از تولد و تشخیص سریع اختلالات عددی شایع کروموزومی به کار میرود.
هرگاه تعداد کروموزوم های ضریبی از ۲۳ نباشد) مثلا بجای ۴۶ کروموزوم فرد ۴۷ کروموزوم داشته باشد) به این حالت اختلال عددی کروموزوم یا آنیوپلوئیدی میگویند. شایعترین آنها مربوط به کروموزوم ۲۱، و کروموزومهای جنسی مانند X و Y میباشد. از دیگر آنیوپلوئیدیهای قابل تشخیص با این کیت آنیوپلوئیدی کروموزومهای ۱۳ و ۱۸ را میتوان نام برد. بررسی اختلالات کروموزومی با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکانپذیر می باشد ولی اخیرا روش مولکولی به کمک یک تکنیک جدید که روش QF PCR است به طور فابل توجهی رایج شده است زیرا هم در زمان کوتاهتری قابل انجام است وهمچنین هزینه مناسب و دقت بسیار بالا باعث شده که مورد استقبال پزشکان و بیماران قرار گیرد. روش سیتوژنتیک حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد تا سلولهای جنینی رشد کرده و وضعیت آنیوپلوئیدی احتمالی بررسی شود، در صورتی که روش مولکولی موسوم به QF-PCR در زمان کوتاهی قابل انجام است و امکان جوابدهی دقیق در مدت حداکثر 5 ساعت را فراهم میکند.
کیت AneuQuick™ v2 محتوی 25 مارکر STR از کروموزم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (۲۱ مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا و ۴ مارکر برای تعیین جنسیت و ناهنجاری کروموزومهای جنسی) میباشد که با اضافه شدن مارکر D18S1002 به کیت KBC AneuQuick™ v2، این کیت تحت عنوان AneuQuick™ v3.2 عرضه میگردد. مارکر 7X نیز یک مارکر segmental duplication است که جهت تمایز مونوزومی کروموزوم X از هموزیگوسیتی در کیت قرار داده شده است. به بیانی دیگر سندرم ترنر را تشخیص میدهد. این مارکرهای STR در هر دو ورژن به طور همزمان توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمّی بررسی میشود. بنابراین کیت AneuQuick™ v2 & v3 میتواند در موارد زیر به کار گرفته شوند:
لازم به ذکر است QF-PCR یک روش تشخیصی است، اما NIPT یک روش غربالگری است. بنابراین کیت AneuQuick™ v3.2 یک جایگزین مناسب برای تأیید تست پس از آنکه نتایج تست NIPT مثبت شده است، میباشد.
ویژگی و مزایا:
این کیت بر روی نمونههای DNA تخلیص شده از خون، مایع آمنیون (AF)، نمونه پرز جفتی جنین (CVS) و کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر)، بافر لیز کننده خون BLB، بافر لیز کننده سلولهای امنیوتیک AFL، و بافر لیز کننده پرزهای جفتی CVL قابل استفاده میباشد.
جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوه ی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنمای مراجعه فرمایید.
مارکرهای کیت AneuQuick™ v3.2:
D21S1809، D21S1446، D21IFNAR، D21S1414، D21S1442، D21S1411، D18S390، D18S391، D18S1002، D18S535، D18-GATA178F11، D13S325، D13S252، D13S634، D13S258، D13S797، DXS7132، HPRT، DXS6803، 7X، DX-TATC 13.3، DXS981، AMXY ،SRY ، Y/X b و DYS437.
جدول مقایسه با کیتهای مرتبط:
این جدول تعداد مارکرهای هر کیت را نشان میدهد. 26 مارکر در AneuQuick Kit v2.3،و28 درAneuQuick™ Plus Kit v1.2 ، 32 در AneuQuick™ Extra Kit v1.2، 34 در AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 وجود دارد. 8 مارکر segmental duplications در AneuQuick™ Extra Kit v1.2 و AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 وجود دارد. مارکرهای این کیتها که بر اساس روش مولتی پلکس بر پایه فلورسنت تکثیر میشوند، قدرت تشخیص بالاتری را به متخصص ژنتیک پزشکی میدهد. گنجاندن خلاقانه تشخیص SMA (با افزودن اگزون 7 ژن SMN1 و SMN2 در کیتAneuQuick™ Plus Kit v1.2 ، AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2) یک مزیت قابل توجه برای هر آزمایشگاهی است که در صورتیکه نمونه جنینی از نظر آنیوپلوئیدی طبیعی باشد اما مبتلا به بیماری کشنده و پرهزینهای مانند SMA باشد را به طور همزمان تشخیص دهد.
AneuQuick™ Kit 3.2 |
AneuQuick™ Plus Kit v1.2 |
AneuQuick™ Extra Kit v1.2 |
AneuQuick™ Extra Plus Kit v1.2 |
Features |
26 |
28 |
32 |
34 |
Total markers |
2 |
2 |
2 |
2 |
Y markers |
6 |
6 |
5 |
7 |
X marker |
2 |
2 |
2 |
2 |
X/Y markers |
6 |
6 |
8 |
8 |
Chr. 21 marker |
5 |
5 |
8 |
7 |
Chr. 18 marker |
5 |
5 |
6 |
7 |
Chr. 13 marker |
1 |
1 |
1 |
8 |
Segmental Duplication |
ندارد |
دارد |
ندارد |
دارد |
SMA Detection |
5 |
5 |
6 |
6 |
5 or 6 dye system |
میباشد |
میباشد |
میباشد |
میباشد |
Single tube multiplex |
3130/3130xl 3500/3500xL |
3130/3130xl 3500/3500xL |
3500/3500xL |
3500/3500xL |
ABI GA Systems |
محصولات مرتبط: